海洋性贫血是一组相当不纯一的血红蛋白合成障碍性疾病，临床表现不一，确诊主要依据血红蛋白分析和基因诊断。临床上发现的病例大都具有：①轻重不一的贫血，以小细胞低色素性红细胞、靶形红细胞为多见。②黄疸、肝脾肿大或发育障碍。③红细胞脆性降低。④骨髓红系细胞增生，铁粒幼细胞增多。⑤血红蛋白A2轻度增多或有异常血红蛋白。⑥家族调查中，父母有遗传证据。初步诊断后，可进一步做DNA分析，以确定基因缺陷。
鉴别诊断主要是海洋性贫血各型之间的鉴别。误诊主要因素是缺乏警惕性，如发现低色素贫血就误为缺铁性贫血，发现肝肿大就误为肝炎、肝硬化等。只要能想到海洋性贫血，一般不难与内科其他疾病相鉴别。
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